¿QUÉ ES UNA CROMOSOMOPATÍA?

¿Qué es una cromosomopatía?  

Por : Dianelly Gabriela Cen Chan

Las anomalías cromosómicas son mutaciones en el material genético que implican grandes zonas del cromosoma. Pueden afectar al número o a la estructura de los cromosomas. Su efecto en el fenotipo es consecuencia del desequilibrio genético. 

La mayoría de las cromosomopatías terminan en aborto al detectarse una malformación genética los datos sobre las frecuencias de las anomalías cromosómicas varían entre los diferentes estudios, sabemos que en torno a un 10% de todos los espermatozoides y a un 25% de los ovocitos( antes de los óvulos) maduros tienen anomalías cromosómicas.

Tipos

Se clasifican, principalmente, en anomalías numéricas (como trisomías o monosomías) y estructurales (duplicaciones, deleciones o por intercambio de material genético entre cromosomas). La probabilidad de detección depende del tamaño de la alteración y de la precisión de las técnicas disponibles en cada momento.

Origen 

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de errores en uno, o más, de los siguientes factores: la meiosis, la mitosis, la edad materna y el entorno.

Desde mi Punto de vista (Dianelly Cen Chan)

Las cromosomopatías son enfermedades muy complejas que hacen que las personas tengan ciertos deficit en los cuales pueden volverse más independientes en cuanto a la forma de vida que llevan y se les enseñan a ser eficientes en sus actividades a realizar, la mayoría de los fetos que tienen cromosomopatías no llegan a nacer ya que no se van a poder desarrollar de una manera adecuada.